編譯／潘楠慕
新聞辭典
CRISPR「規則性間隔重複迴文序列群」（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats），是一種基因編輯技術，以此為基礎衍生出的「CRISPR-Cas 9」為目前主流，是柏克萊加州大學教授道達納（Jennifer Doudna）和法國細菌學家夏朋提爾（Emmanuelle Charpentier）在2012年時提出。
CRISPR技術比傳統基因編輯方式簡單、快速且成本較低，並能準確修改多組基因。這項技術已應用於農漁牧業，例如培育能夠抵抗病蟲害的作物，也可用於治療人類的遺傳性疾病。
美國科學家研發最新基因組編輯系統，進一步提高目前CRISPR-Cas 9技術的準確性和效率，成為遺傳性疾病患者的新希望。
CRISPR-Cas 9是創新的醫療技術，也成為編輯遺傳密碼的基礎；近幾年，該技術已在農、漁、牧業領域取得一定成果，但外界對於這項技術的準確性仍有疑慮，因為在編輯過程中可能失控，發生錯誤。
雖然這項技術已開始應用於人類遺傳病治療的臨床試驗，但還是有風險。如果改變了不應該改變的基因，產生所謂的脫靶效應，導致基因編輯後的細胞出現不可預期的混亂，將會造成安全隱憂。
麻省理工學院和哈佛大學的布羅德研究所（Broad Institute）教授劉如謙（David Liu）發表了「極致基因編輯」（Prime Editing）技術，號稱可以顛覆基因編輯領域。他表示，有一種新型蛋白質，可以對目標基因進行高精準度編輯。
劉如謙表示：「分子生命科學的一個主要目標，是精確改變任何位置的基因組。極致基因編輯技術用途廣泛、準確度高，且副作用非常少。」
這項技術，被《自然》期刊（Nature）評為「極精確的新型基因編輯工具」，《科學》期刊則稱，這是「超越CRISPR」的重大突破。就連CRISPR領域的先驅、哈佛大學教授喬奇（George Church）都讚賞，這項研究成果「朝著基因編輯的正確方向邁出一大步」。
劉如謙教授在2016年即已發表研究結果，透過可靠、可預測的方法進行基因編輯。隔年，他的研究團隊進一步把技術升級，推出單鹼基編輯器（Base Editor），能夠修復基因組點的突變定點，治療遺傳性疾病。
然而，單鹼基編輯器無法任意編輯所有鹼基，並且有其他學者發現，單鹼基編輯器也會出現嚴重的脫靶效應。
為了解決這兩大問題，研究團隊持續研發效果更好、脫靶性更低的單鹼基編輯系統，最終開發出「極致基因編輯」技術，並且使用人類和白老鼠的細胞進行大量基因編輯實驗，成功修復了顯性遺傳性疾病鐮狀細胞性貧血症的基因突變。
這項突破是重要里程碑，以基因編輯治療遺傳性疾病的效率有望大幅提高。研究團隊宣稱，此技術理論上已可修復將近9成的人類遺傳變異。
目前，研究團隊已向學術界和非營利組織免費公開這一系統，藉此驗證、改良最新的基因編輯技術。劉如謙也表示，他希望讓研究成果回饋社會，盡可能幫助目前仍缺乏有效治療方式或選擇有限的患者。
奈米銀溶液繃帶 可望取代抗生素
年僅14歲的范卡拉（Kara Fan，譯音）在3M青年科學家挑戰賽脫穎而出；她發明了一種可以取代抗生素的液體繃帶，有助於抑制抗生素濫用和超級細菌問題。
目前市面上已有所謂的液體繃帶，主要作用是在傷口上快速形成一層膜體，防止水分或細菌侵入。范卡拉的發明更進一步，她使用生物合成法，利用檸檬葉和硝酸銀製造出一種奈米銀溶液。
測試結果顯示，這種溶液能夠抑制葡萄球菌、大腸桿菌和枯草桿菌等細菌的孳生，甚至將其消滅。范卡拉將這種奈米銀溶液加入一種水溶性聚合物後，便成為具有殺菌功效的液態繃帶。如此一來，就無需使用抗生素。
《美國國家科學院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,PNAS）針對76個國家的調查報告指出，民眾每年使用抗生素劑量已超過400億劑，若維持目前的趨勢，到了2030年將逾1200億劑。許多國家並未制定政策監管抗生素使用，形成嚴重公衛危機。
報告警示，現代醫療系統建立在有效的抗生素上，一旦抗生素失去效用，現有的藥物將面臨危機。研究人員坦言，這種危機，甚至比不治之症癌症和糖尿病的威脅還嚴重。
英國「抗生素抗藥性研究」（Review on Antimicrobial Resistance）委員會也警告，過去20年來，全球抗生素的使用量已暴增6成5，若無法解決抗藥性細菌感染的問題，2050年時全球每年將有1000人因超級細菌感染而死亡。
范卡拉表示：「我想向更多人展示這種液體繃帶，讓更多人了解抗藥性危機以及盡快採取應對行動的急迫性。」她希望自己的發明能夠取代抗生素軟膏和急救用品，減少抗藥性細菌感染。
消費級基因檢測 須防假陰性結果
近年來基因檢測日益盛行，利用DNA檢體進行序列比對，預測罹患疾病的風險；若測試結果為陰性，代表罹患特定疾病或癌症的風險較低。但專家指出，這類測試的結果未必完整，可能讓受測者產生假性的安慰效果，忽略了真正的風險。
一般常見的消費級基因檢測，並非直接進行DNA定序，而是利用攜帶特定DNA序列的晶片，檢測這些晶片上的DNA序列與受測者的DNA是否能結合，判斷他們是否帶有可能患病、罹癌的基因。
研究人員指出，目前的疾病幾乎9成以上與基因功能產生異常有關，透過基因檢測有助找出基因變異，得知可能罹患的疾病，也能評估疾病的嚴重程度，並作為醫師選擇最佳治療用藥的參考。此外，基因檢測也能發現可能遺傳給下一代的基因變異。
然而，基因檢測公司Invitae在美國人類遺傳學會（American Society of Human Genetics）年會發表的研究指出，某些同業的基因檢測陰性比率過高，可能使受測者對疾病產生錯誤認知。
該研究針對美國食品和藥物管理局（FDA）批准的乳腺癌、卵巢癌、腸癌相關DNA檢測進行調查，發現許多檢測結果雖然沒有錯誤，但並不完整。研究人員指出，這種「臨床假陰性結果」，可能讓受測者誤以為自己沒有風險。
專家還指出，目前興起的精準治療，也是透過基因檢測讓癌症患者接受最有效的標靶藥物治療；然而，並非所有癌症患者都能以這種方式找到最適合的標靶或免疫治療藥物，若有必要，患者仍應接受傳統的化學治療。
研究人員表示，基因檢測技術日益進步，確實有助疾病的預防和治療，但接受基因檢測前，應該向專業醫師諮詢，釐清該進行哪些項目的測試，才能發揮最大效益。