【記者陳玲芳台北報導】「小時候的她，很喜歡到處跑跑跳跳，國中時卻出現背部抽痛、易喘，甚至連簡單的起身，都相當困難！」小潔的媽媽回憶，當初她帶著小潔先後尋求中醫、骨科、小兒科仍找不出原因，耗時半年，轉診至小兒神經科才確診為晚發型龐貝氏症。

小潔媽媽回想：「最初家人都覺得我大驚小怪，認為那只是她青春期的生長痛，但我一定要找出原因！」所幸有媽媽的堅持，讓小潔確診為晚發型龐貝氏症。幸因及早發現與治療，同時搭配運動復健，小潔的身體狀況得以維持良好。小潔目前就讀國立台灣藝術大學四年級，去年還獨自前往日本留學半年，以交換學生身分，一圓繪畫夢。

龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病，可分為嬰兒型與晚發型，高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，晚發型龐貝氏症，因初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科等多科門診後，仍無法確診。