【記者陳玲芳台北報導】五十歲林先生，十三歲開始雙腳就有肌肉萎縮、走路不穩，甚至寫字、拿筷子無力的現象，且隨年齡增加，症狀更嚴重，四十六歲以後已無法行走。轉診至台北榮總，才知自己罹患「遺傳性運動感覺神經病變」。

靠輪椅代步的林先生，家族成員包括三名子女、妹妹及外甥亦陸續出現相同症狀，四處求醫都無法確定病因。近年來，林先生家族積極配合由北榮神經醫學中心和陽明大學腦科學研究中心組成的「榮陽團隊」，才發現「遺傳性運動感覺神經病變」致病基因，原來是GNB4基因突變，患者易在距離脊髓遠端的周邊神經逐漸發生病變。

北榮神經醫學中心周邊神經科主治醫師林恭平表示，不少人發病時常被誤為小兒麻痺，症狀輕微者，多半以為只是體能不好、體力不佳，或運動神經比較遲鈍。

一名七歲陳小弟，病情更嚴重，兩歲開始腳就萎縮無力，不時摔跤，三歲就得以輪椅代步，雙手肌肉也開始萎縮。所幸，症狀未再進一步惡化，目前他正努力學習讓自己的手指更靈活。

林恭平說，遺傳性運動感覺神經病變，常於兒童及青春期發病，估計台灣至少有九千位病患，此基因發現可作為後續胚胎著床前的基因檢測，有助於其他病患的早期篩檢與確診，並進一步發展治療藥物。這項發現被刊登在遺傳學界頂尖學術期刊。

台北榮總神經內科主治醫師李宜中指出，遺傳性運動感覺神經病變目前無根治方法，只能藉避免壓力，適當運動，來延緩症狀惡化。民眾若有家族病史，或出現不明原因的步伐不穩、手腳無力者，最好及早抽血、檢測基因。