【本報台北訊】對新手爸媽來說，最關心「我的孩子會不會得罕病？」雖然發生率低，一旦罹病，對一個家庭來說，將是一生的挑戰。國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中有18項是罕見疾病，最快明年下半年，將「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）納入新生兒篩檢中，透過及早發現給藥治療，讓SMA不再是絕症。

國健署長沈靜芬表示，另有10種先天性遺傳疾病的篩檢項目正排隊中，會請相關單位、專家研議討論疾病特性、臨床效益、成本效益等，列入考量因素。在SMA之後，下一個項目將會優先評估龐貝氏症。

沈靜芬指出，SMA是一種遺傳疾病，也是嬰兒死於先天性異常的首位疾病。患者會逐漸出現肌肉無力、萎縮，雖然不會影響智力發展，但因為運動神經元受損，無法正常控制肌肉，甚至影響呼吸功能，需要長期使用呼吸器，而患者愈年輕發病，症狀愈嚴重，2歲前發病死亡率高達80％。