【本報台北訊】台北榮總血友病中心最近收治一名棘手個案，一歲十個月的男童強強（化名）於今年四月確診為第十三凝血因子缺乏之血友病，因太過罕見，國內目前無相關藥物可供治療。由於該疾病尚未納入法定罕見疾病，到國外申請藥物輸台困難重重，光是跑行政流程就需耗費二周，藥物昂貴無健保給付。

血友病中心主任徐會棋昨天在血友病中心成果發表暨病友會上表示，強強是目前院方遇過最棘手的案例，院方已為強強向衛福部申請罕病專案，希望能夠儘快通過審核，爭取足夠藥物和健保給付。中華民國血友病也出動人力，協助強強度過關卡。

罕見疾病基金會創辦人、罕病委員會委員陳莉茵表示，血友病未納入罕病法中，要將十三因子缺乏的血友病納入有困難。

根據罕病法規定，疾病納入罕病後，罕藥還需取得查驗登記，才可納入健保。她認為醫師需再提供更多資料說服委員會，另建議家長尋求台灣弱勢病患權益促進會協助。

強強出生時臍帶就不斷滲血，當時媽媽不以為意，但強強學爬後手腳瘀青斑斑，睡覺時牙口還會自發性出血流滿枕頭，有別於一般寶寶狀況。

強強的媽媽帶著強強跑了很多家醫院，醫師懷疑強強罹患血友病，但是卻無法確診是什麼原因導致凝血功能的不正常。

強強今年過年時腦部嚴重自發性出血，送進北榮急診。醫師為了確診強強的狀況，專程從國外購買檢驗試劑，確認為第十三凝血因子缺乏，罹患機率為五百萬分之一。

據了解，包括強強在內，國內目前只有二例第十三凝血因子缺乏血友病，但強強的凝血因子濃度過少，屬於嚴重個案。

收治強強的兒童醫學部血液腫瘤科主治醫師洪君儀表示，國內目前無相關藥物，必須從國外進口十三因子血漿濃縮製劑。

為了維持強強生命，她先幫強強移除頭蓋骨降腦壓，同時輸進冷凍血漿沉澱品做為代替，不過效果不佳。

洪君儀表示，進口十三因子血漿濃縮製劑是強強唯一救命關鍵，該藥物要價不斐，單支約台幣六千元。

洪君儀指出，日前先透過食藥署緊急藥品申請專案，由國外藥廠先捐助十二支製劑，但已經用罄，家長最近再自費購買二十支，預計本周五（十二日）才會到台灣，數量最多只能支持`到一個月。

強強媽媽表示，她不知道強強的未來如何，但希望罕病專案能順利通過，讓強強成為第一例堅強活下來的第十三凝血因子缺乏孩子。