一般而言，變異（mutation）可分為基因變異與染色體變異。生物學中，「變異」是指改變生物體遺傳物質核甘酸的序列。基因發生變異的原因很多，有些變異是自然發生的，有些變異是因環境因子誘導的。生物學家相信，變異可能是生物物種生存與演化的原動力之一。

生物體內基因的變化除了核酸序列的變化外，也可能產生基因排列關係的變化。基因排列關係的變化往往會反映在染色體結構的變異上，這種因基因排列相關關係的變化所引起的變異稱為染色體的變異。

一般的基因變異不見得會引起疾病，有時只是個體的表型受到影響而已。當一遺傳變異的影響層面已造成個體生理現象不正常時，這種遺傳變異才能成為一種疾病。比如說人體腫瘤的發生就是因為體細胞（如心臟、肝臟等器官）內的遺傳訊息發生變異，使得一個命定會死亡的細胞變成永遠不會死亡的細胞。如果一遺傳變異是發生在生殖細胞（如卵子）時，這種變異就會隨著生物的生殖過程傳遞給下一代。

資料來源：陳國東