【記者陳玲芳台北報導】五旬男子長年有左心室肥厚症狀，雖有規律運動習慣且無慢性疾病，卻在三年前做心電圖檢測時心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，歷經無數檢查及轉診終於找到病因，為罕見遺傳性疾病「法布瑞氏症」。醫師提醒，根據研究，至少有一成法布瑞氏症患者在發病初期，即出現心臟病徵，若未正確診斷治療，恐減少二十年壽命。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，影響心臟健康的罕病，以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注，兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭，以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少二十年壽命，女性平均減少十五年。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，根據衛福部去年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手，去年奪走兩萬多人寶貴生命。

心臟基金會副執行長趙庭興表示，台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，我國心臟學會在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，點出四十歲以上、有不明原因左心室肥厚或具心臟相關家族病史者，應及早進行篩檢。