【本報台北訊】近5年來，新生兒罕見疾病自費篩檢人數減少3成，竟是部分家長為了幫寶寶買到終身商業保險，而延遲篩檢，等確定拿到保單，再接受篩檢，可能造成難以彌補的悲劇；台北榮總表示，已有4至5名罕病新生兒遭延遲診斷，家長後悔莫及。

罕病自費篩檢  5年減30%

兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，新生兒自費罕病篩檢率逐年下降，2008年受檢率高達98%，近5年卻逐步下降，今年已降至76%。

北榮新生兒自費篩檢項目為龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、粘多醣1及2型，自費僅需950元，絕對不是價格太高，而讓人為之卻步，而是受到醫療保險影響。

家住台中的王小弟就是典型個案，出生後27天因呼吸困難，緊急就醫，檢查結果為心臟異常肥大、肌張力低，肌肉酵素增高，醫師高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。因病情危急，隨後被轉送至台北榮總，啟動緊急處置。

楊佳鳳說，個案到院當天即完成診斷及給藥，其病情仍然不樂觀，出現急性氣道壓迫，合併全身水腫，心跳偏低，每分鐘少於30下，情況危急，必須立即給予心臟按摩急救，新生兒葉克膜小組已在旁待命。

所幸在醫療團隊合作下，成功挽救小生命，王小弟弟住院治療40天，現已康復出院，未來僅需每2周1次門診。

台北榮總兒童醫學部主任牛道明說，「為新生兒投保商業保險，確能多一層保障。」可惜的是，部分家長誤信網路訊息，「先等孩子買好商業保險後，再進行新生兒篩檢。」因此錯失新生兒診斷、治療等黃金時間，造成幼兒終身傷害。

牛道明強調，龐貝氏症可分為嬰兒型、成人型，前者者如果未能及時治療，在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭的機率接近100%，而最近幾年已有4至5名罕病新生兒被延遲診斷，療效有限。

遺傳性罕病 保險不理賠

罕病基金會創辦人陳莉茵說，「這是沒有意義的拖延，保險公司根本不會理賠。」即使孩子順利投保，但日後被驗出罹患遺傳性罕病，還是會被拒絕理賠，家長應盡早讓新生兒些受篩檢。

陳莉茵表示，罕病通報、罕藥申請用藥，都需要一段時間，「晚1天發現，就晚1天治療。」

她說，龐貝氏症病童如在出生3個月內接受治療，可減少很多後遺症，降低死亡，家長不可為了保險，而耽誤孩子的診斷及治療。