亞洲首例 胚胎篩檢成功 產下3000公克女嬰 盼臍帶血救貧血症哥哥

【記者陳瑞娟台北報導】台大醫院成功透過胚胎著床前基因技術，診斷出地中海貧血、人類白血球抗原（HLA），且成功懷孕，剛出生的小女孩不僅沒有遺傳地中海貧血，其臍帶血還可用來搶救哥哥，屬亞洲首例。

一對二十八歲的年輕夫妻，兩人皆是地中海貧血帶因者，已經育有一名二歲重度乙型地中海貧血男孩，不忍小男孩每天需輸血、使用排卵藥物，遍尋骨髓或臍帶血移植未果，決定再生一個小孩，為男孩尋求手足臍帶血移植的可能。

但夫妻倆均帶因，有四分之一機率再生下地中海貧血；且胚胎組織要和哥哥的同型，機率僅四分之一，也就是要定製出未罹患地中海貧血，基因型又與哥哥吻合的小孩，機率僅十六分之三。

除了機率是挑戰外，技術也是關鍵，台大婦產部生殖內分泌科主任陳思原說，在單一細胞多項基因檢測方面，台大發展的是全基因放大（whole genomeamplification）。先將單一胚葉細胞的所有基因片段全部放大成為基因庫，然後取出六份DNA檢體，個別檢測突變基因及HLA基因，準確性可達到九成以上，這項技術亞洲許多其他國家都積極發展，台大算是走在前頭。

台大基因醫學部醫師蘇怡寧指出，全基因放大法可以個別檢測基因，彼此不會干擾，且可重複檢測，未來可應用到其他單一基因疾病且合併HLA檢測，例如鐮刀型貧血，或其他免疫代謝疾病。

試管及胚胎切片的療程包括排卵藥物、抽血、超音波檢查、取卵、雷射協助胚胎切片，取出單一胚葉細胞進行基因檢查，最後再將胚胎植入子宮。

這對夫妻進行了三次的取卵，第一周僅一胚胎符合，但著床失敗；第二周取得二個符合的胚胎，但成長得不理想；第三次取得三符合胚胎，且成功懷孕，這樣歷經了近一年的艱苦歷程，且十一周時再進行絨毛膜取樣確定診斷，今年一月底成功生了一位三千公克的女嬰，醫院也搜集女嬰的臍帶血，台大小兒部醫師林凱信指出，預計三月底可為女嬰的哥哥進行移植。

蘇怡寧表示，胚胎著床前診斷將可廣泛運用於篩檢遺傳疾病，避免遺傳疾病發生，目前有一百五十多種基因疾病，如果可以順利發展，將可避免胚胎發育後才診斷出遺傳疾病，需面臨終止妊娠的掙扎與倫理問題。

由於費用高昂，不免還要冒著懷上病兒的風險，院方建議病家應從臍帶血庫尋找合適的捐贈者，再考慮尋求基因篩檢及生殖科技。