人類染色體突變 導致智力障礙

 |2008.02.18
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【本報綜合外電報導】科學家研究發現,人類性染色體中的一個重要片段的突變,可能會引起智力發育障礙。

這項發現,是由澳大利亞阿德萊德大學、比利時魯汶大學、英國劍橋大學所屬維康信託桑格研究所研究人員共同發現的。相關研究報告,將刊登在二月份《美國人類遺傳學》期刊上。  

據《科技日報》報導,澳大利亞遺傳學家格茨表示,在針對心理健康,進行的全球調查中發現,在五百五十多個家庭中,有六個家庭成員的X染色體,小部分發生了DNA重複的變化,另外三個家庭,則在同一段染色體上,出現基因丟失現象,這些人都患有智力發育低下的疾病。

研究人員稱,雖然這個數字聽起來相當低,但由於染色體變化情況的複雜性,這個數字實際上「相當高」。調查顯示,大約有三十名男孩或成年男性,受到影響,他們看似和常人沒什麼異樣,但是出現了微妙的缺陷症狀,即學習和記憶功能無法正常工作,從而影響到正常生活。

X染色體,是決定性別的兩對染色體之一,女性通常擁有兩個X染色體,男性則擁有一個X染色體,外加一個體積較小的Y染色體。

因此,男性X染色體發生問題的情況,要比女性更頻繁,但女性也可能成為隱性攜帶者,將缺陷基因遺傳給自己的兒子。男性出現弱智的機率要比女性高萬分之三十左右。

此一發現,對有關X染色體對人類大腦功能,起了關鍵性的爭議。研究發現的DNA重複部分,包含兩種已知的基因,HSD17

B10和HUWE1,後者稱為「腫瘤抑制基因」,其作用是調節神經細胞的重建。

研究人員已開發出測試手段,可使女性在懷孕前,發現是否攜帶有這種缺陷基因,以便未來找到可能的治療方法。研究人員稱,染色體上有大約八百個基因,目前已在X染色體上,發現有大約八十五個基因,和各種形式的智力缺陷相關。

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