【記者陳玲芳台北報導】紀錄片《一首搖滾上月球》中罹患「結節性硬化症」的罕病女孩瑄瑄，因基因突變造成身體各處長出結節，臉上經常紅腫破皮，像是長滿了青春痘，她曾經向媽媽抱怨：「我也想變漂亮！能不能讓我換一張臉？」經使用台大醫院成功研發專用藥膏Rapamycin後，病況改善，給孩子新的人生。

瑄瑄昨天在父母陪伴下分享治療心得，瑄瑄爸爸李正德說，愛美是女孩子的天性，女兒的臉部血管瘤發作嚴重時，就像長了滿臉青春痘，在學校會被同學言語霸凌，讓瑄瑄心裡很受傷，常向媽媽埋怨「我想換張臉」，媽媽聽了總是忍不住落淚。所幸，參加新藥測試後，逆轉人生陰霾。

台大醫院基因醫學部專任主治醫師陳沛隆表示，結節性硬化症為罕見的遺傳性疾病，發生率約萬分之一，但全台確診僅五百五十七人。由於患者的細胞會「暴衝」長成腫瘤（為細胞增生的「錯構瘤」），在腦部的腦瘤可能導致癲癇發作，肺部為淋巴血管肌瘤，還有腎臟血管肌脂瘤等。

陳沛隆說，高達九成患者都有臉血管纖維瘤，影響外觀甚大，常帶給患者自身及家屬很大的心理負擔。患者常從三、四歲開始在鼻部及兩頰發現膚色到紅色突起丘疹，嚴重時丘疹會互相融合形成大斑塊。

影響患者社交、求職

台大醫院皮膚科主治醫師廖怡華說，結節性硬化症患者可能長出脫色斑、鯊魚皮斑、指甲纖維瘤等，臉部血管瘤影響更大，因病灶有血管成分，在悶熱環境下，會更為紅腫明顯，若未妥善處理，甚至破皮流血，對正在發展的學齡兒童及青少年的同儕關係，或成年期的求職，都會造成不良影響。

廖怡華表示，以往治療臉部血管瘤只能透過外科手術，或用電燒雷射切除，但是要麻醉會疼痛，又有疤痕，院方結合藥劑部，開發出百分之零點一Rapamycin藥膏，患者每天使用兩次、連續使用兩周後，臉部血管纖維瘤可減少三成，患者本身也可感覺血管纖維瘤退紅、變平、變小或消失，形同「改頭換面」，人變美變帥也變得更有自信。不過，初期可能會出現皮膚搔癢的副作用，必須格外注意防晒。

台大皮膚部主任王莉芳說，Rapamycin藥膏目前並無藥廠生產製造，病患對藥膏的取得是一大困難，在台大醫院藥劑部的協助調製下，自今年九月起，病患於「結節硬化症整合門診」就診，即可取得處方Rapamycin藥膏，希望能提供結節硬化症患者更多的醫療資源及幫助。