【本報台北訊】台灣每年新增一萬多名肺癌病例,肺癌是國人癌症死亡第一位,台灣大學校長楊泮池所帶領的研究團隊,利用全基因體組「高速定序」技術,發現位於基因「YAP1」上的一個位點異常與肺腺癌相關,YAP1基因有異常比無異常罹患肺腺癌的風險高出五點九倍;未來高危險族群提早篩檢,就可早期發現治療。
研究成果發表在國際重要醫學期刊《臨床腫瘤學雜誌》(Journal of Clinical Oncology)。
楊泮池表示,四、五年前發現一個家庭,媽媽與四位女兒先後罹患肺腺癌,另一位抽菸、喝酒的兒子卻沒有罹癌,於是推想肺腺癌和遺傳基因有關,研究團隊進一步追蹤該家族的其他十三名親戚,其中十名肺部出現毛玻璃樣病變或肺腺癌,比例高達七成,更確認與遺傳基因相關。
中研院統計學研究所助研究員陳璿宇表示,研究團隊將該家族成員進行全基因體組定序,分析高速定序產生的巨量數據後,找出與肺腺癌相關的基因異常,再利用一千多例肺腺癌病人與一千多例健康對照組進行驗證,最後發現位於基因YAP1上的一個位點異常與肺腺癌相關,攜帶此YAP1基因異常相對於未攜帶者肺腺癌風險為五點九倍。
陳璿宇表示,根據健康族群百分之零點一八的攜帶率推算,全台有YAP1基因的民眾大約有四萬餘人;在攜帶YAP1基因異常的肺腺癌二十三名病人中,有十二名發病年齡小於六十歲,顯示有早發性肺腺癌的可能性,建議提早開始篩檢追蹤,YAP1基因變異檢測約一到三年可在醫院普及。
楊泮池說,國內肺腺癌每年約有一萬二千例新發個案,不吸菸肺癌的比率占百分之五十五,由於沒有特別的危險因子,很難找出高風險族群,並利用低劑量斷層掃描(LDCT)進行肺癌篩檢,這次發現的YAP1基因變異為一大突破,可作為未來高風險族群的篩選標準之一。
楊泮池指出,除了肺癌之外,研究也發現YAP1基因變異與其他的癌症如乳癌、肝癌等,雖然目前難以預防,但早期發現治癒率高,如果腫瘤小於一公分,就像中研院士陳建仁一樣,手術切除的治癒率達九成五以上,研究團隊也積極研發預防藥物。