文／曹朝榮

七十歲呂先生，伯、叔、姑及兄弟多人因大腸癌過世，一個兒子三十多歲死於大腸癌併肝臟轉移，也是腸癌患者的呂先生，二十多年來因不願意接受大腸切除手術、做腸造?，前後經歷七次開腹手術，治療五個不同的大腸直腸癌，七年前僅存的直腸又長出腫瘤，才不得已切除。

王小姐四十八歲罹患大腸癌、肺癌、乳癌、卵巢癌及子宮內膜癌，十年經歷四項手術治療，她的父親及幾位伯叔、姐姐都曾罹患大腸癌。上述兩位都是遺傳性非息肉型大腸直腸癌症候群的案例。

許多家族中有親友罹癌的病人，都擔心會否有癌症的家族遺傳基因？其實，並非有家族群聚現象，就表示一定是遺傳惹禍，但家族有多位成員罹患同一種癌症或不同癌症，就可能是遺傳性癌症，須要進一步探究。

研究報告指出，遺傳性癌症比率占所有癌症的百分之五至百分之十，欲探究和辨識該家族是否具有遺傳性癌症症候群，癌症家族史評估首要步驟是篩檢。

美國臨床腫瘤學會在網路雜誌提出建議，腫瘤科醫師對新診斷的癌症病人，應詳細詢問他的家族史，協助偵測出病人是否與基因突變的遺傳有關，有助做好個別性治療，且對其親人癌症預防有很大助益。

癌症家族史評估如此重要，該如何進行？應追溯至病人的祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、伯叔、姑、舅、姨、堂表兄弟姐妹，是否得過癌症？何種癌症？病理報告為何？罹癌年紀？現在是否安在？是否因癌症過世？過世時的年齡？除上述問題，遺傳性癌症症候群家族特性的評估也常參照「3-2-1法則」：‧家族內有三位成員罹患過相同或相關的癌症。‧兩個世代都有成員罹患過癌症。‧一成員診斷時年紀異常輕，兩側器官皆發生癌症，或發生逾一種的癌症。科技進步，癌症基因檢測成了評估有否癌症遺傳基因、罹癌風險的利器之一，然而切莫盡信一定準確、便利，忽略完整的癌症家族史評估，才是診治癌症病人的基本課業，同時是評估需否轉介遺傳諮詢，或進一步做基因檢測的首要關鍵。（作者為柳營奇美醫院榮譽院長）