【本報台北訊】小腦萎縮症目前多達四十多型，超過三成患者還無法找出致病基因。台北榮總與陽明大學腦科學研究中心攜手合作，領先全球，找出第二十二型小腦萎縮致病基因，替小腦萎縮治療提供新方向。

現年八十二歲的林老先生從四十五歲開始走路不穩、說話咬字不清、喝水容易嗆到、走路容易摔跤，後來診斷出第二十二型的小腦萎縮症，且家族內、超過三代有十多人陸續出現相同症狀。

林老先生的家族主動找台北榮總研究團隊，想解開家族致病的謎團。北榮神經內科主治醫師宋秉文表示，經過十年研究，進一步找到致病機轉，原來是鉀離子通道基因缺乏一種氨基酸，導致小腦精神細胞逐漸壞死，影響運動及平衡等功能。導致小腦精神細胞逐漸壞死，影響運動及平衡等功能。

法國、美國、日本等國際知名的研究團隊，也在榮陽團隊有初步結果後加入研究，證實在法國人、美國的猶太人及日本人之中都有類似的家族。這項研究成果獲《Nature Reviews Neurology》雜誌撰文推薦。

宋秉文說，團隊雖然只是破解小腦萎縮症的冰山一角，但未來可以展開藥物治療的研究，希望補足、校正基因的變異，鼓勵更多患者不要放棄。