【記者張雅雯台北報導】台灣已認定公告一百八十四種罕見疾病，然而新發現的罕病數量不斷增加、每種罕病又有不同型別，為了正確診斷以利於後續用藥和遺傳諮詢，國民健康局與罕病基金會補助罕病患者將檢體送到國際權威單位，十年來有三百六十名患者受惠。

罕病基金會副董事長曾敏傑表示，國際代檢花費的金額從上千元至數十萬元不等，但確認到底是那一種型別的罕病，對患者的用藥與後續照顧有其必要性，因此十年前與政府協力提供「國際代檢服務方案」，讓民眾只需自負兩成費用，但檢驗結果平均需等待兩個月之久。

歷年送檢排名前十名的罕病，目前接近半數在國內也能檢驗，台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出，送檢也連帶提升國內檢驗能量，但送檢前也需要國內有經驗的醫師來預判，到底要驗那一種

？由於各型別差異性不大，有時難免也會猜錯，比如「肝醣儲積症」就有十三型，台大團隊之前評估一名患者時，依照臨床症狀後決定從第九型酵素送檢，結果顯示正常，幸好第二次建議檢驗第六型酵素就獲得確認。

罕病基金會籲政府，對於送檢率較高的罕病，應列為未來優先獎勵國內檢驗技術開發標的，省時也省錢。胡務亮認為，透過國際送檢與同步提升國內檢驗技術，能給罕病患者更明確的診斷。