DNA修補基因突變 家族罹癌風險增百倍 20歲起每兩年應接受大腸鏡檢查

【本報台北訊】年紀輕輕癌上身，小心家族基因突變！一名三十一歲女子，因腹脹、嘔吐和體重減輕到醫院急診，檢查發現是右側結腸腫瘤塞住腸子，趕緊切除，並追查家族史，有多人罹癌，成為「林奇症」癌症家族。醫師指出，MLH1基因突變者，罹癌風險較常人增一百倍。

台北榮總大腸直腸外科主治醫師張世慶表示，國人罹患結直腸癌的平均年齡是六十四歲，這名女子年輕罹癌，高度懷疑，恐是基因作祟。調查女子家族史，發現她的外婆、舅舅、阿姨分別罹患直腸癌、結腸癌、子宮內膜癌。

院方進行基因篩檢，發現她有DNA修補基因MLH1突變，即林奇症候群（LynchSyndrome），也就是遺傳性結腸癌。北榮再為她二十五名三等親內的親戚全部進行MLH1基因篩檢。又發現一名親戚有大腸原位癌，另一名有大腸瘜肉症。

張世慶說，人體DNA複製很精準，且會自我校正，但還是有出錯時候，這時就需修補基因幫忙，「就像修正液，把錯誤的DNA擦掉重寫一樣」，如修補基因有問題，基因突變會高出一般人一百倍。

張世慶表示，一人罹患大腸癌的機率約百分之三至百分之五，DNA修補基因突變者，得大腸癌機會是百分之八十，且發生年齡比一般人早，平均四十二歲；得子宮內膜癌約百分之四十，胃癌和肝癌百分之二十，皆高於一般人。

台北榮總大腸直腸外科，在二○○五年到二○○六年大規模篩檢林奇症候群，篩檢的五百六十一個結直腸癌手術病患中，有四十一人出現複製錯誤。進一步用DNA定序，發現有十三人是林奇症候群，發病平均年齡只有五十一歲。其中右側結腸癌有八例，最年輕者是十八歲男生，因血便就診，發現是結腸原位癌。

張世慶呼籲，家族中有特別年輕就罹患結直腸癌的親人，全家族都應進行MLH1基因篩檢，一旦帶有此基因，二十歲起每兩年接受大腸鏡檢查，三十歲後要定期檢查子宮與胃部，發現異狀趕緊治療。

如何預防大腸癌

由於飲食西化，國人常吃油膩紅肉，結腸直腸癌為國人十大癌症死亡原因第三名，一年約新增九千名病例，書田診所大腸直腸外科主任醫師胡煒明建議，年過五十歲者，應每三年做大腸鏡檢查，有家族史者最好提前檢查。

胡煒明說，傳統大腸鏡檢查，若發現大腸瘜肉，需一併電燒，做起來病人可能比較痛；現在無痛大腸鏡，一般只需十到二十分鐘檢查時間，較傳統少十到二十分鐘，不過需自費三千五百元至四千元。