【本報台北訊】罕見疾病尼曼匹克症目前無藥可治癒，台大醫院基因醫學部主任胡務亮發現，治療高雪氏症的藥物Zavesca作用機轉，和治療尼曼匹克症C型類似，決定讓病患使用該藥試試看，因而救了五個孩子性命。由於一個病患一個月藥費三十萬元，經醫師、病家、相關單位努力，該藥將納入健保給付。

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，脂類大量累積在病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部，孩子起初會出現肝脾腫大，接著智能、運動退化，發病幾年後可能死亡。

從二○○五年九月開始，五個病童先後參加Zavesca的藥物試驗計畫。第一批用藥的病童是穎之和家聖。家聖已退化到吞口水都會嗆到，嗆到後咳得臉發紅、發黑，媽媽迅速用湯匙挖家聖喉嚨，讓他吐出來，才能救孩子的命。用藥一陣子後，家聖不僅可吞口水，甚至能吃蛋糕。

看見初步成效，第二批用藥的孩子是以欣、以諾、竹芸。兩名子女都是尼曼匹克症的巫錦輝形容，走在黑暗中好久，終於看見蠟燭般的小光亮。

後來，醫院無法一直支應昂貴用藥，這五個病童每月要花一百五十萬元，社工室根本吃不消這筆天文數字。衛生署國民健康局也質疑，這些昂貴藥有效嗎？

五個孩子出現斷藥危機，斷藥一周後，以諾開始說話結巴，以欣吞不下優格，家聖不能吃。病家如熱鍋螞蟻，心好急，但礙於法令他們拿不到藥、吃不起藥。

醫師、罕見疾病基金會想要為孩子找到一條生路，他們奔波了十五天，終於，一封來自前衛生署長侯盛茂的信，釋出協助解決的善意，病家又看到一線光亮。

儘管Zavesca無法治癒尼曼匹克症C型，但是臨床試驗顯示，愈能在發病早期投藥，病童愈有機會停止惡化。國健局罕病委員會已同意該藥可治療尼曼匹克症C型，目前由藥政處公告中，公告完成後，健保局會同意給付，台灣也將成為第一個使用Zavesca治療尼曼匹克C症的國家。