許多人都知道，基因核鹼基A、T、C、G的排列組合不只能決定一個人的毛髮膚色與高矮胖瘦，不少疾病或先天性缺陷也和基因息息相關。但，基因的序列真能決定一切嗎？最新的研究結果告訴我們，那可不一定！

中央大學系統生物與生物資訊研究所助理教授王孫崇與來自美國、加拿大、瑞典、澳大利亞等科學家組成跨國性研究團隊，以雙胞胎為對象進行研究，發現除了基因體外，基因序列的甲基化（也就是基因體的化學修飾）分布差異，也會影響個人，特別是同卵雙胞胎之間的差異，換言之「基因不能決定一切」，後天的環境因素與個人飲食、作息等也會影響甲基化。而這項研究成果不只受到科學界矚目，也刊登於近期的「自然遺傳學期刊」（Nature Genetics）網站上。

王孫崇表示，雙胞胎研究加上基因決定顯型（像是身高、疾病）的概念，常被用來決定人類疾病或特徵的遺傳性。這項同卵、異卵雙胞胎的基因序列甲基化研究，共分析了114對同卵雙胞胎與80對異卵雙胞胎，藉此探究他們白血球、直腸與口腔細胞的基因體甲基化分布。研究結果發現，基因體甲基化在同卵雙胞胎間的相似度高於異卵雙胞胎。

在生物細胞內，「DNA甲基化」主要是由酶來催化。在DNA序列上，A、T、C、G，甲基化主要發生在C上，一旦甲基化，其後的基因不表現，基因的活性會降低。值得注意的是，研究結果卻發現即使是同卵雙胞胎間，也會隨著彼此年齡的增長而呈現顯著性差異，像是有一對同卵雙胞胎姊妹，明明基因體就一模一樣，但姊姊罹患了憂鬱症，妹妹卻沒有。

為何會如此？王孫崇表示，此差異來自於染色體後天累積的化學修飾，也就是基因體的甲基化在同卵雙胞胎間存在著一種細微但廣泛的差異。有些染色體位子上的甲基化差別可以改變基因的表現，進而影響顯型（憂鬱症、癌症等）。科學家將此視為環境（包括後天飲食、壓力、生活習慣等）透過作用在基因體，進而影響顯型的一種分子層級作用機制。也就是說，後天環境因素會影響一個人的基因體甲基化。

不只影響自己，王孫崇強調，DNA甲基化的狀態還會從這個細胞傳到它的下一代細胞。如果父母本身長期抽菸或酗酒，不但會影響自身健康，還可能會禍延子孫，透過DNA甲基化的遺傳機制而讓下一代子女也跟著遭殃。而這種經由DNA甲基化的程度，而非經由DNA序列的改變來影響基因表現的研究就稱為「表觀遺傳學」。

王孫崇表示，所謂的「表觀」就是強調甲基化等各種對DNA或組蛋白的化學修飾，而非經由DNA序列改變，並進而改變基因表現的一種方式。