【記者李祖翔台北報導】由扶輪分社聯合罕見疾病基金會舉辦的單車環台募款活動,是為罕見疾病兒童勸募臨床試驗用藥的基金,衛生署核定公告的罕病有一百七十一種,但罕見疾病基金會的統計類別則達兩百零二種,其中可藉藥物控制病情的不到四成。
罕病基金會董事長陳垣崇說,今年增設罕見疾病臨床試驗計畫補助法,企圖為罕病兒童找到更多延續生命的可能。至今有五位尼曼匹克症C型患者加入為期一年的臨床試驗計畫,初估需一千八百萬元,目前以五百萬元為短程目標,作為研發基礎。
「尼曼匹克症C型」是神經系統病變的病症,全台僅發現十五位病患,患者由於過量的脂質堆積在臟器,使身體協調性、平衡感變差,導致說話模糊和眼球不能垂直轉動,及智力退化、發育遲緩,最後因肌肉僵硬須終生臥床。
在台灣罕病調查的案例中,只有一人患病的病症達五十種,多數因無藥可治而死亡;罕病人數最多的是「多發性硬化症」,目前也僅有一百六十九人,由於罕病藥物使用人數少,藥商不願研發,供應有限,因此罕病基金會呼籲國人慈悲響應捐款,以行動救援生命。