跳躍基因 篩出大腦疾病基因

杜憲昌 |2018.08.09
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陽明大學腦科所副教授蔡金吾,利用跳躍基因找出兒童大腦發育疾病的關鍵基因。圖/陽明大學提供

【記者杜憲昌台北報導】許多新生兒的大腦發育疾病,目前都被證實是與基因突變有關;但人體二萬多個基因,到底哪些基因突變會導致大腦發育異常,卻一直是科學界嘗試研究卻又難有解答的謎團。

陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon)發展新的篩選方法,多次嘗試下來,目前已成功找到三十三個可能導致癲癇、自閉症、智能不足等疾病的基因,而這項具原創性的新方法,日前也被刊登在國際頂尖期刊《自然通訊》(Nature Communications),將可望為後續的基因研究奠下基礎。

以往科學界均是「找到一個病人就研究一個病人」,以守株待兔方式找出影響大腦發育異常的基因,但人類身上有二萬多個基因,一一探索曠日廢時,幾乎就是不可能的任務。

陽明大學腦科學研究所副教授蔡金吾表示,許多動植物體內都有跳躍基因,這個基因片段會自行複製並插入到其他基因組內,插隊的動作就釀成基因突變。研究團隊決定反其道而行,主動創造基因突變,藉以觀察哪些基因突變會造成大腦發育不良。

由於毛毛蟲的跳躍基因活性較高,而大鼠的大腦發育過程與人相似,且許多基因與人雷同,兩種生物被研究團隊相中。研究團隊自毛毛蟲體內取出跳躍基因,植入大鼠腦部神經幹細胞,誘發鼠腦幹細胞的基因突變,目前已成功找到三十三個可能導致癲癇、自閉症、智能不足等疾病的基因。

蔡金吾與台北榮總神經醫學中心關尚勇醫師、榮陽基因體中心林奇宏教授團隊合作,把在鼠腦中找到的基因,與六名小兒癲癇患者的人腦基因比對,發現部分突變基因互相吻合。

蔡金吾說,動物與人類有很多共同的基因,利用動物模型可以解決人體試驗的困難。團隊發現的新方法,除了能夠克服現有傳統遺傳學的限制,不必從二萬多個基因中逐個檢驗,就能快速找出與大腦發育有關的基因。同時找到更多,尚未被進行完整研究的基因,對於後續醫學應用,具有原創性的貢獻。

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