【記者陳玲芳台北報導】結節硬化症（TSC）病徵多變，可能影響腦部、皮膚、腎臟與肺部，病友常在不同科別間奔波。社團法人台灣結節硬化症協會迎接二十周年，昨舉辦「厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來」感恩記者會，回顧協會推動全台首創「一站式整合門診」成果，並宣示未來將聚焦成年病友生涯轉銜，鼓勵病友勇敢「直球對決」罕病人生。

台大醫院基因醫學部教授陳沛隆指出，結節硬化症是基因變異造成的系統性罕見疾病，發生率約萬分之一至六千分之一，推估台灣潛在患者可能有數千名，但健保資料庫登記個案不到千人，顯示仍有許多病友未被正確診斷。

陳沛隆說，TSC病徵會隨年齡出現在不同器官，嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇，兒童及青春期可能出現臉部血管纖維瘤，成年後則可能發生腎血管肌脂肪瘤或肺部淋巴管平滑肌瘤。由於症狀跨科又差異大，過去病友容易陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的跨科流浪。

協會榮譽理事長李正德表示，協會多年來與台大、中山醫等醫療團隊合作，推動跨科別整合門診，讓病友能夠減少奔波，也找回醫療尊嚴。