【記者陳玲芳台北報導】一個基因錯誤,可能引發全身多器官腫瘤反覆生成。全台僅通報54例的極罕見疾病「逢希伯─林道症候群(VHL)」為遺傳性多系統疾病,患者因基因突變導致腫瘤抑制功能喪失,終其一生恐需面對多次重大手術。國泰綜合醫院長年投入照護與研究,累積30多年經驗、治療25名個案,成果並獲SNQ國家品質標章肯定。
國泰綜合醫院外科部顧問醫師黃金山表示,VHL不同於一般癌症轉移,而是多個器官「各自長出腫瘤」,常見於小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜與腎上腺等處,嚴重恐危及生命。因症狀橫跨多科,患者往往輾轉求醫,增加診斷困難,也突顯早期辨識的重要性。
63歲林女士即為典型個案,30多年來因中樞神經血管母細胞瘤反覆接受手術,包括延腦腫瘤切除、加馬刀治療與頸胸椎腫瘤切除等。
2025年因腰椎腫瘤復發,再度出現下背痛與下肢麻木,經手術後症狀改善,但仍須長期面對復發與神經功能受損風險。