【本報台北訊】繼脊髓性肌肉萎縮症（SMA）每劑要價4900萬基因治療納入健保，罕見疾病AADC缺乏症要價近億元基因治療，昨經健保藥物共擬會決議納保，為目前健保給付單價最高的藥品。

衛生福利部中央健康保險署龐一鳴說，該藥物定價9999萬元，該署與廠商議價後，實際給付價格會略有下修，且將採分期付款支付藥費予廠商；給付預計12月上路，病人終身給付1次，首年將有13位病童受惠，第2年至第5年每年5人，挹注藥費第1年13億元，第2年至第5年每年5億元。

AADC缺乏症為基因缺陷導致，衛福部國民健康署統計，截至今年7月， AADC缺乏症罕病通報72人、死亡27人、存活45人。

AADC缺乏症基因治療，在台灣進行恩慈療法及臨床試驗，共治療34例病人，術後追蹤5年，7成病人頭部控制功能正常，可坐直身子，且存活逾10歲超過9成。追蹤時間最長的病人，已存活逾15年。

由於AADC缺乏症基因治療要價不菲，昨日共擬會專家提到，應藉新生兒篩檢，杜絕疾病發生，減少用藥病人人數。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，ADC新生兒篩檢採自費，基金會將持續爭取將AADC缺乏症新生兒篩檢納入補助。