【記者陳玲芳台北報導】每年四月十五日是國際龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協會特於四月十二日至十三日兩天，在台北華山文創園區舉辦感謝特展，以兩大重要里程碑，龐貝氏症治療健保給付二十周年以及台灣龐貝氏症協會成立十周年為主軸，邀請社會大眾共同見證台灣在罕病照護上的非凡成就，並呼籲將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，若未能及時診斷與治療，新生兒病患有高達百分之九十無法存活至一歲，生命宛如進入倒數計時。

感謝政府當年領先國際，率先將第一個龐貝氏症治療藥物納入健保給付，更於二○二三年進一步給付第二代治療藥物，為病友帶來重生機會，讓他們得以重拾正常生活、擁抱人生。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲政府，應進一步將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢項目，讓寶寶一出生就能及早篩檢、及早診斷，及時展開治療，避免遺憾，守護下一代健康。