【記者陳玲芳台北報導】「龐貝氏症」是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難，患病的嬰兒會由於心臟肌肉衰弱而發生心臟問題，屬於體染色體隱性遺傳疾病。

小棠九年前被確診為龐貝氏症，媽媽從一開始的傷心、擔心、害怕，到後來放心讓小棠接受台北榮總團隊照護。經早期治療及後續細心照護和復健，現在小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽第一名。

北榮兒童醫學部主任牛道明所領導的罕見疾病治療團隊，協助建立完善的新生兒採檢體系，以創新思維與跨單位合作，讓龐貝氏症篩檢個案能及時轉介，確診後立即獲得完善治療。

牛道明說，龐貝氏症嬰兒型患者若不治療，致死率達百分百，通常會在兩歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。

在台灣平均每三萬五千名新生兒就有一位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每一至兩周施打病人體內缺乏的葡萄糖苷酵素，經北榮團隊臨床研究證明「愈早治療，預後愈好」。

北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳回顧，二○○八年北榮開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，當時只要是診斷出龐貝氏症嬰兒時無疑「宣布死刑」。

因為依照當時一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物，走完整個流程拿到藥物，約需三個月，漫長的等待，讓醫療團隊及家屬都心急如焚。

十多年來，北榮的龐貝氏症病童，平均能在九點七五天接受到第一次酵素治療。

全世界的龐貝氏症專家，都認為北榮盡快給病童投藥是一個奇蹟，因為在他們國家，無法完成這樣的任務。