■台大醫院優生保健部 胡務亮醫師
軟骨發育不全症,原文名稱是achondroplasia,是侏儒症中最常見的一種。因為骨骼(長骨)的生長是由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨,當軟骨轉為硬骨的過程受阻時,骨頭就長不長,導致侏儒症患者手腳看起來特別的短。
這種疾病的發生率不算太高,是一種顯性的遺傳疾病,父母之一如果有病,他們的小孩也有一半機會發病。但是這種疾病有百分之八十是由突變發生,也就是──正常的父母也會生下患病的小孩。
由於患者只有骨骼系統的問題,他們的智能及其他內臟功能是正常的;但是骨骼的變形卻可能帶來許多的併發症。他們的頸部相當的脆弱,很容易受到傷害,腰椎常過度彎曲,這都有可能壓迫到神經,造成四肢麻痹;如有症狀發生時須立即進行手術,以免神經壞死。此外,患者的下肢也可能因過度彎曲,而影響到行動。
患者的智能雖然正常,卻常因身高和一般人差異太大,而感到不便或受到歧視,正如同對其他殘障者一樣,社會應尊重他們,並協助他們,使他們得到公平競爭的機會。侏儒症患者若彼此通婚,可能產生更為嚴重,且無法存活的嬰兒。患者應瞭解這種危險性,多數患者的基因缺陷都可以找到,因此患者應及早接受基因的檢查、尋求產前基因診斷。(衛生署提供)