■台大醫院優生保健部 胡務亮醫師
軟骨發育不全症，原文名稱是achondroplasia，是侏儒症中最常見的一種。因為骨骼（長骨）的生長是由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨，當軟骨轉為硬骨的過程受阻時，骨頭就長不長，導致侏儒症患者手腳看起來特別的短。
這種疾病的發生率不算太高，是一種顯性的遺傳疾病，父母之一如果有病，他們的小孩也有一半機會發病。但是這種疾病有百分之八十是由突變發生，也就是──正常的父母也會生下患病的小孩。
由於患者只有骨骼系統的問題，他們的智能及其他內臟功能是正常的；但是骨骼的變形卻可能帶來許多的併發症。他們的頸部相當的脆弱，很容易受到傷害，腰椎常過度彎曲，這都有可能壓迫到神經，造成四肢麻痹；如有症狀發生時須立即進行手術，以免神經壞死。此外，患者的下肢也可能因過度彎曲，而影響到行動。
患者的智能雖然正常，卻常因身高和一般人差異太大，而感到不便或受到歧視，正如同對其他殘障者一樣，社會應尊重他們，並協助他們，使他們得到公平競爭的機會。侏儒症患者若彼此通婚，可能產生更為嚴重，且無法存活的嬰兒。患者應瞭解這種危險性，多數患者的基因缺陷都可以找到，因此患者應及早接受基因的檢查、尋求產前基因診斷。（衛生署提供）