【記者陳玲芳台北報導】結節硬化症（ＴＳＣ）是涉及多種不同系統性的疾病，身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤，因此同一個病人，也可能同時有數種器官發生問題；以往病人可能必須分別在許多不同科別醫師門診進行追蹤，對病人或是家屬都是一項沉重負擔。

在已故謝豐舟教授全力推動及當時陳明豐院長支持下，由當時基因醫學部主任胡務亮整合各醫療專科，於二○一○年七月十二日開辦以病人為中心的「結節硬化症整合門診」，於每月第一周進行門診，提供ＴＳＣ病友客製化的「全人醫療」服務，不只是亞洲最大規模之ＴＳＣ整合照護中心，在全球也屬頂尖團隊，迄今已滿十周年。

台大小兒部神經科醫師范碧娟表示，結節硬化症在台灣的發生率約為十萬分之一到萬分之一，屬罕見遺傳疾病；目前已知有兩致病基因（TSC1以及TSC2），以體染色體顯性遺傳模式作用，大約三分之一的病人是經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人則是新發生的基因突變。ＴＳＣ症狀非常的多樣化，有些人終生十分輕微，有些人則是從一出生（甚至出生前）就有症狀；即使是同一家庭的個案、甚至雙胞胎之間也不一定有相同症狀。

范碧娟說，結節硬化症病人可能會有癲癇（可能在一歲前就有發作的現象，因此若發現幼兒有點頭式抽搐的情況，就要及早就醫）、智能障礙（部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面障礙）、發育遲緩、臉上皮脂腺瘤（會隨年齡增長而更明顯）、身上的白斑或鯊魚皮斑，以及肺部病灶或是腎臟腫瘤等。