【記者陳玲芳台北報導】「罕見神經肌肉疾病」類型多，但因臨床症狀相似，病友多半不知該去哪一科諮詢，經常在各大醫院診間流連數年，仍找不到病因，不但造成病友身心交瘁，也延誤治療時機，造成肌肉功能受損而難以恢復的遺憾；醫師提醒病友，自我檢測若感肌肉無力，應至神經內科求診，透過基因檢測，有助於及早確診。

中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟，現任耕莘醫院病理科主治醫師，本身也是肌萎症病友。他表示，罕見神經肌肉疾病，在發病初期症狀較輕微，許多病友不易察覺或容易忽略疾病警訊，如舉手愈來愈無力、雙腳無法跨大步伐，或坐下、起身時常感到無力等，多數人誤以為是年紀大「退化」，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，多半選擇去推拿或到骨科、復健科就醫，以致於輾轉在各科診間數年，才被轉介到神經內科就診。

他建議，若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式；目前，「肌萎症」已可透過基因檢測抽血，確診罹病類型。以往檢體必須送到國外檢測，費用動輒高達十萬元以上，但隨著基因檢測技術精進與普及化，現已可在台灣檢驗，費用也降至約三、四萬元。