【本報台北訊】一名十六歲小女生因為她臉部反覆水腫，只要一腫，整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管性水腫症」，全家接受篩檢，共五人罹病，少女的舅舅三十歲死於突發性喉頭水腫窒息，正是罹患此罕病。

台北馬偕小兒過敏免疫科主任徐世達指出，遺傳性血管性水腫為罕見的原發性免疫不全症，台灣盛行率僅六十三萬九千分之一，目前為止僅發現三十六名病例。

徐世達指出，遺傳性血管性水腫症患者經常反覆發作，身體每個部位都可能突然腫脹，醫師容易誤判為食物、藥物或是腎臟疾病所引起的過敏反應。