【記者陳玲芳台北報導】四十二歲洪小姐，五年前開始感到走路很喘，以為是自己過胖，不以為意；直到某日發現雙腳腳背腫如「麵龜」，鞋子怎麼也「塞」不下，才就醫檢查。經檢查心臟、腸胃等，卻找不出病因，後經骨髓等檢驗，確診罹患罕見疾病「陣發性夜間血紅素尿症」。醫師表示，睡醒後上廁所，尿色呈「可樂色」，應速就醫檢查。

洪小姐發病時臉色蒼白，走幾步路就感覺無力，由於當時還無藥可醫，她每一兩個月就須到醫院輸血五百西西，嚴重時輸血量更需增至兩三倍，同時開始出現溶血、血栓等併發症，有次她想綁馬尾，左手抬不起來，才發現是併發症引發中風，那段低潮期，她「差一點，就想放棄人生」。

台北榮總內科部輸血醫學科主任邱宗傑表示，陣發性夜間血紅素尿症（PNH）是種「溶血疾病」，患者紅血球因基因突變引發溶血反應。睡醒後第一次上廁所，尿液顏色常呈暗褐色或酒紅色，其好發年齡平均為三十歲。

台大內科部血液科主治醫師侯信安說，PNH的治療方式為輸血、類固醇藥物、抗凝血劑和補充維生素等，或進行骨髓移植及單株抗體藥物治療。其中，單株抗體治療可大幅提升患者存活率，減少九成二的血栓風險，改善九成三患者的腎功能，目前健保已給付，帶給患者一線生機。