【本報台北訊】雷特氏症是罕見的複雜性神經失調症，主要發生在小女孩身上，逐漸出現身心退化、扭手、搓手等症狀，甚至只有少數人能活超過二十五歲，台灣約有五百人罹患雷特氏症，中研院生醫所發現激發腦中MECP2蛋白的轉譯修飾作用，動物實驗發現可以改善小鼠社交和記憶，且只要使用既有的固醇類賀爾蒙就能達到效果，研究登上國際重要期刊《自然通訊》（Nature Communications）)。美國曾拍攝紀錄片「沈默的天使—雷特氏症的故事」，由知名演員茱莉亞羅勃茲主演，這種嚴重的身心障礙症才逐漸被大眾知道。

根據文獻，雷特氏症好發率為萬分之一，都出現在小女孩，小男孩則會早夭，病童通常在一歲半以前都正常，但之後就會出現語言障礙、運動功能失調、記憶力衰退，且病情會在十歲後更加劇，患者通常都活不過二十五歲。

雷特氏症有百分之九十和MECP2基因突變有關，中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛領導的團隊，發現小鼠身上的MECP2呈現類小泛素修飾明顯減少現象，經過近四年研究發現，透過固醇類藥物或改變賀爾蒙濃度，就能改善小鼠的社交、記憶功能，動物實驗結果提供治療雷特氏症新的契機。

李小媛指出，經過研究證實，包括「第一型類胰島素生長因子」與「促腎上腺皮質素釋放因子」，都會改善雷特氏症小鼠的症狀，理論上使用強效抗發炎藥物可體松或固醇類的賀爾蒙，都有類似效果，但目前仍在動物實驗階段，需要進一步實驗才能確定對人體是否有相同效果。她強調，雖然目前仍無法治癒雷特氏症小鼠，但已經可以有效改善，甚至強化三倍左右，研究或許可提供未來治療或改善雷特氏症新的方向，使用已知的固醇類舊藥也有機會改善患者的症狀。

雷特氏症

病因：X染色體MECP2基因突變

患者：好發於女嬰，推估全台有500到1000名患者，僅80人確診

發生率：1／10000到15000

症狀：常於1到1.5歲時身心快速退化，並出現扭手、搓手、吃手等症狀，隨後語言、運動、社交、學習、記憶能力變差，甚至脊椎側彎、器官衰竭。

治療：無法根治，僅能透過復健與藥物控制症狀

資料來源╱李小媛、張旭鎧、李旺祚

製表╱人間福報編輯部