【本報台南訊】五十九歲台灣女詩人王麗華，公開自己是國內第一位確診的罕見顯性遺傳疾病「Liddle's Syndrome」（假性醛固酮過多症）患者，這是西方人才有的遺傳疾病，國內醫界幾乎未曾聽聞，她看遍各大醫學中心，二○○九年才在部立台南醫院新化分院確診。

因國內無病例，幾年來王麗華飽受無藥可治之苦，她查遍國外醫學報告，最近終於找到治療藥「Amiloride」，但國內無藥商進口，她希望公開病情喚醒政府重視。

台南醫院新化分院長莊仁賓，已向國民健康署申請列入「罕見疾病」用藥。院方最近又接治一同樣病患，他懷疑台灣曾受荷蘭人統治，許多人身上帶有西方人血統，尤其台南地區，應有不少「Liddle's Syndrome」群聚病人，長期沒被診斷出來，不少病患是隱藏在高血壓族群中。

他說，接手治療王麗華案後，開始研究「Liddle's Syndrome」，發現這是西方人才有的突變基因，因腎小管鈉幫浦（通道）不正常，對鈉過度吸收，患者以高血壓、低血鉀表現，因未能及時診斷治療，常併發心血管疾病、中風、腎衰竭危及生命。

王麗華是大學時經常昏倒，被當成高血壓治療，吃遍降血壓藥都無效，嚴重時暈眩合併肢體無力，手無力寫字，她遍訪大醫院、醫學中心都查不出病因，放棄治療。因鈉排不出去，神經細胞長期泡在鹽水裡受損，肌肉不自主發抖、眼睛一直打轉，像瘋了，痛不欲生。她追查病因發現，母親家族帶有歐洲人血統，疾病代代相傳下來，也飽受疾病之苦，因長期鈉中毒、低血鉀，五十多歲就因類似腦栓塞倒下去，經常進出加護病房，晚年還罹患大腸癌。

6兄弟姐妹4人遭遺傳

因「Liddle's Syndrome」遺傳率高，王麗華六個兄弟姐妹，有四人遺傳到，家族不少親友也疑似這種遺傳疾病，看遍醫師找不出病因，有人死得「不明不白」。

王麗華說，因國內醫師對這種遺傳疾病不認識，很多病患未能正確治療，一般人到醫院急診都先打生理食鹽水針，但對「Liddle's Syndrome」病人會造成嚴重的「鈉中毒」，她看到親人那麼痛苦，下定決心要將這種疾病追查到底。

王麗華除積極提供資料給醫師研究，也請家族成員隨身攜帶醫院發給她的診斷卡，上面寫著「由於我的親人中有較為罕見的疾病『Liddle's Syndrome』，如果我的病情符合高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒，請轉介至心臟科評估」，以免錯誤處置造成病情惡化。

王麗華外表常被認為有外國血統，但她自認是「土生土長台灣人」，四年多前確診「Liddle's Syndrome」後，開始追查家族血統，竟有平埔族、高山原住民、歐洲、中亞、阿拉伯人等的基因，還寫成「從基因解讀我的台灣史」論文發表。

她說，「Liddle's Syndrome」代代相傳機率很高。血源從外表是看不出來的，一定要透過驗血。典型症狀是年紀輕輕就有高血壓。