首例是一九五九年美國報導的一名十三歲男孩,患高血壓、低血鉀,但尿醛固酮非常低。一九六三年由Liddle G.W醫師發表在《美國內科醫學雜誌》,對該症狀有詳細描述而命名。
是一種體染色體顯性遺傳疾病,患者以高血壓、低血鉀表現,如治療不當易併發心血管疾病及中風。
治療用藥為Amiloride,目前國內廠商無生產,也無進口。
國內尚無案例報告,國外醫學文獻上也僅有罕見數例個案,主要是遺傳特性以族聚表現。診斷標準有五項,高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒、低腎素、醛固酮正常。
資料來源/部立台南醫院
新化分院長莊仁賓