被小兒科醫師公認最難診斷的川崎氏症，經中國醫藥大學研發長蔡輔仁（左二）、中研院國家基因體醫學研究中心主任鄔哲源（中）等人所組成的台灣醫學團隊，花五年研究，透過基因晶片，比對六百二十二名病童與一千名隨機抽樣兒童基因，查出是BLK和CD40基因變異所致。這項研究與日本團隊三十年研究結果一致，且同步刊登在國際重要遺傳學期刊《自然遺傳期刊》。

圖／趙容萱

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川崎氏症由日本川崎醫師在一九六一年發現，好發在五歲以下兒童，又稱為後天性心臟病，是全身性血管炎，或免疫功能錯亂疾病，至今病因不明，診斷只能靠症狀判斷，包括發燒超過五天、眼睛紅、嘴唇紅乾、手指末稍腫脹脫皮、頸部淋巴腫脹、全身紅疹等六項出現五項，被公認是最難診斷的病症。