竹東榮民醫院神經內科醫師洪朝賢表示,俗稱「銅人症」的威爾森氏症,係屬於體染色體隱性遺傳疾病,人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障,使得過多的銅堆積在肝、腎、腦、眼睛等。
根據報告顯示,台灣新生兒罹病發生率是五十萬分之一,平均發病年齡十八至二十一歲。
威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現症狀。肝臟方面,過量的銅堆積,影響肝臟功能,造成肝炎、肝硬化。神經系統方面,過量的銅會侵害腦部,出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形;也有患者出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。
有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀,像是情緒不穩、急性精神病或智力退化等。
威爾森氏症是少數可以治療的罕見遺傳疾病,及早治療效果愈好。