科學家這次可以成功找到乳癌基因的所在位置,解開乳癌成因的基因密碼,背後有一個重要推手,那就是「全基因體掃描」 (Genome-wide scan, GWS)。
何謂全基因體掃描?沈志陽表示,「全基因體掃描」目前已成為遺傳流行病學研究的主流,主要是以大樣本研究方式來進行大規模且全面性的掃描,而不是像過去的基因研究那樣,只針對幾個特定基因來進行追蹤與掃描。簡單來說,全基因體掃描更能達到「百密無一疏」成效,避免因為只掃描特定基因而遺漏掉可能的意外發現。
沈志陽表示,透過「全基因體掃描」可以幫助科學家找出和人類相關的複雜疾病,像是高血壓、糖尿病、癌症等有關的重要基因。進而從中發展一套有效診斷、預防及治療疾病的方式。
他進一步解釋,「全基因體掃描」和過去只以數個基因的變異點為掃描標的有很大不同,主要是藉助高速基因定型的自動化儀器之力,進行整個基因體位置測定,再從中去比較患病者與健康者在某個基因位置上,是否有變異頻率上的明顯差異,若有出現明顯差異,那就代表該變異點鄰近的基因可能和疾病的發生有關聯性。
沈志陽說,「全基因體掃描」的問世也帶動基因掃描研究邁入新的里程碑。對醫學研究來說,除了可用來分析環境危險因子如性別、年齡、抽菸等對疾病的影響外,更可藉由全基因體掃描方式找出可能致病的基因位置,以及與環境危險因子之間的交互作用關係,可說是醫學上的一大突破。