透過「乳房基因密碼」的解開，有助於乳癌基因檢測的預防。陳瑞源攝

一日千里的科技發展讓生命科學各領域研究跟著突飛猛進。然而，現代社會不正常的飲食作息與高度工作壓力，也讓愈來愈多人被癌症找上門。根據統計，癌症一直是近年來國人十大死因第一位，光一年就有4萬多人因罹癌而死亡。以女性同胞為例，乳癌高居台灣女性癌症發生率首位，儼然是女性健康的頭號公敵。

為此，不少科學家都在致力於找出對抗乳癌的新療法，希望能為乳癌治療找到另一把新鑰。歷經長期研究，全球科學家終於攜手找到了乳癌基因染色體位置，為乳癌防治帶來曙光！其中，由中央研究院生物醫學科學研究所研究員沈志陽所帶領的台灣團隊也是不可或缺的幕後推手，藉由理論與臨床研究的雙管齊下，為癌症研究帶來新契機。

沈志陽表示，這項研究是由歐、美、亞洲等一百多位學者專家組成跨國性「乳癌研究聯盟」合力完成，研究規模與檢測樣本是有史以來最大的一次。研究團隊透過「全基因體掃描」方式分析五萬多名來自不同國籍的乳癌患者與健康民眾，歷經層層的抽絲剝繭，終於在人類第2、3、17號染色體，找到乳癌基因的所在位置，為乳癌成因研究解開「基因密碼」。

沈志陽指出，愈常見的生理表徵往往是由複雜的基因所控制，例如身高體重就是由很多基因在控制，而不是只有單一基因，因為如果只由單一基因控制，將會使身高體重走向兩極化，不是很高就是很矮或是很胖很瘦，而沒有所謂的中間值。而疾病的發生與出現也有類似情況，愈複雜的疾病，其基因位置也會愈多。為此，研究團隊才會透過「全基因體掃描」方式來了解乳癌基因可能的所在位置，而藉由第2、3、17號染色體位置的發現，也進一步縮小乳癌基因所在位置的範疇，如此一來不只有助於縮小乳癌基因的檢測範圍，也有助於加強個人化癌症防治工作。

乳癌成因與女性荷爾蒙相關

談起研究動機，沈志陽說，醫學證據已經顯示乳癌成因與女性荷爾蒙關係密切。他進一步解釋，就如同大自然會依循春夏秋冬而四季循環、生生不息，生物細胞也是同樣的道理，每個細胞都有與生俱來的使命與應走的路。以乳房細胞為例，其使命就是要透過懷孕生子、哺育母乳等階段來讓細胞達到「分化」功能，但現在許多女性卻往往因為初經來得早、停經時間晚、沒有懷孕哺乳機會而導致細胞無法「分化」，因而導致危險因子增加，促使細胞反而走向「分裂」的途徑，導致增加罹癌的可能性，因為癌症正是透過癌細胞不斷分裂而來。

不過，除了因初經早、停經晚、無懷孕等因素增加罹癌風險外，令科學家不解的是，在臨床研究上也發現有近乎半數的乳癌患者本身並未有具備這些危險因子，卻依然得到癌症。這促使科學家一直希望可以從「基因變異」面向來著手，從中找到導致乳癌發生的「蛛絲馬跡」，而這也是「乳癌聯盟」成立以來的主要研究目標。

沈志陽表示，為了解開乳癌的基因密碼，研究團隊透過全基因體掃描方式進行全面化掃描，最後終於在人類第2、3、17號染色體中，發現乳癌基因的精確位置。此外，研究團隊亦發現癌症等慢性疾病的發病過程是由多基因參與、與外界環境因子所共同導致的結果。而這種致病模式不只可用來解釋癌症的發生，也可套用在高血壓、糖尿病等慢性病上。

研究團隊也發現不同種族間的基因變異存在「差異性」，像歐美等國的乳癌患者在第17號染色體的基因變異，就比台灣乳癌患者來得明顯許多，而統計數據也顯示，白種人罹患乳癌的發生率比亞洲人來得高一些。

有助研發乳癌基因篩檢晶片

長期進行乳癌臨床研究與治療的三軍總醫院一般外科部主任俞志誠表示，乳癌是成因複雜的疾病，臨床上發現很多乳癌病患都出現基因變異的情況，因此若能從基因變異角度來著手乳癌防治，將能帶來新契機。透過「乳房基因密碼」的解開，不但有助於乳癌基因檢測的預防工作，也有助於罹癌後的治療工作。只要能再進一步確認出更精準的基因變異位置，就能研發出乳癌基因篩檢晶片，為癌症防治增加一道防護罩。