【本報台北訊】第二十二號染色體缺失的「小雅閒」，一出生就被檢查出有四種心臟畸形的法洛氏四重症，還有多重典型的先天免疫不全症狀，一歲多時，還是在睡夢中離開人世。雅閒媽媽之後透過基因篩檢，成功生下健康男寶寶。

因為雅閒媽媽帶有缺失的第二十二號染色體，導致小雅閒在她短短的生命中，就住院超過三百天，連一歲生日都在醫院度過，然而雅閒的媽媽送走雅閒後，二度懷孕時，她利用「螢光染色體釣魚技術」（FISH），分析胎兒絨毛細胞，看見胎兒第二十二號染色體正常，生下健康的男寶寶，昨天歡度滿月。

台北慈濟醫院小兒科醫師蔡立平指出，小雅閒接連赴台大醫院進行二次心臟手術，術後就一直住在加護病房中，使用呼吸器維生。當時她的室友就是另一個肌小管病變的罕見疾病兒曾晴小妹妹。當雅閒媽媽看見曾晴媽媽勇敢懷孕，生下一個健康男寶寶，激勵她決定透過產前基因篩檢，再懷孕一次。

雅閒媽媽懷孕第九周時，使用螢光染色體釣魚技術，分析胎兒絨毛細胞，清楚地看見胎兒的第二十二號染色體正常。代表小寶寶跟媽媽、雅閒不一樣，媽媽缺損的基因沒有遺傳給小寶寶，她可以健康出生。

蔡立平指出，「螢光染色體釣魚技術」就像釣魚一樣，如果二十二號染色體配對成功，就會閃出螢光，顯示基因正常。如果配對不成，螢光就會石沉大海，表示胎兒的基因可能有問題。有先天性遺傳疾病的夫妻，在孕育下一代時，往往忐忑不已，只要進行染色體檢查，檢查費用約一萬元，發現寶寶有基因異常，則可及早中止妊娠。