【記者陳玲芳台北報導】思覺失調症為何有人年紀輕輕就發病?國家衛生研究院最新研究找到4個與早發型思覺失調症高度相關的潛在關鍵基因,未來可能成為新藥研發重要方向。
思覺失調症多在成年初期發病,但約8%患者在18歲前就出現妄想、幻覺及認知功能受損等症狀,稱為「早發型思覺失調症」。這類患者,通常有較高的家族遺傳風險,症狀較嚴重,對現有藥物的治療反應也較差。
國衛院神經及精神醫學研究中心特聘研究員陳為堅、副研究員級主治醫師林彥鋒及博士後研究員任雅文等人,結合台灣思覺失調症家族基因資料,以及國際大型腦組織資料庫,分析遺傳變異如何影響腦部基因運作。
研究發現,一組包含58個基因的網絡,與早發型思覺失調症關聯最明顯。分析顯示,這組基因的表現風險分數每增加一個標準差,早發型思覺失調症的發病勝算約增加32%。
進一步分析更鎖定COPS6、MRPS7、RUVBL2及PSMD2等4個潛在關鍵基因,多涉及細胞修復、蛋白質分解及能量運作等功能,主要與大腦興奮性神經元有關,其活性從胎兒晚期逐漸增加,延續至兒童及成年階段,顯示可能與大腦發育以及疾病提早發生有關。