【本報台北訊】台灣新生兒篩檢政策再擴大，衛福部長石崇良表示，今年7月起，現行21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，將由原本部分補助改為「全額公費給付」，家長不必再自行負擔差額。另新增「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）篩檢，讓公費新生兒篩檢項目正式擴增至22項，預估一年投入近一億元經費，盼早期發現、及早治療。

石崇良指出，目前全球能做到廣泛新生兒疾病篩檢的國家其實不多，以馬來西亞為例，公費篩檢僅約1至2項。台灣自2019年起，已將新生兒篩檢由11項擴增至21項，篩檢制度在亞洲屬前段班。

不過，現行制度雖有政府補助，但仍採部分負擔方式，家長仍需自付部分差額。石崇良表示，今年7月起，政府將全面改為全額公費給付，讓新生兒接受22項篩檢時「完全不用再付費」，降低家長經濟壓力，也提高篩檢普及率。

SMA是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，患者因運動神經元退化，導致全身肌肉逐漸無力、萎縮，嚴重者甚至可能影響呼吸功能。過去SMA被認為是嬰幼兒死亡率極高的罕病之一，但近年隨著基因治療、口服藥物及脊椎注射藥物問世，疾病治療已有重大突破。

除了補助全面升級，最大亮點則是新增SMA篩檢。健保已給付SMA高價藥物，其中包含一劑高達4900萬元的基因治療，被視為台灣罕病治療的重要里程碑。石崇良說，SMA愈早發現、愈早治療、預後愈好，若能在新生兒階段即篩檢出基因缺陷，及時介入，孩子未來的發展與生活品質可能完全不同。

根據研究，台灣約每48人就有一人帶有SMA致病基因，推估全台約有近50萬名帶因者，因此醫界長期呼籲將SMA納入公費新生兒篩檢。