罕見疾病大多是由於基因缺陷所致，且多數為遺傳疾病，雖是一個古老的問題卻也是一項新興的議題。近年來藉由民間團體與政府的努力，相關的法令與制度逐步邁上軌道。全民健保的重大傷病及總額專款保障接連的實施，使病友原有的醫療困境確有顯著地改善。

不過，相關政策在運作一段時日後的確也暴露出些許的問題，值得政府正視改善。以「身保法」為例，雖已於二○○一年明文規範將罕病列入單一障別，但實際檢視現今的社政體系來看，不難發現缺乏健全完整的罕病資源系統，各地社政單位更沒有單獨的通報窗口，僅能靠原有的衛政通報，做單純疾病的登載與衛教，兩者間更是欠缺整合平台，使病友的需求無法有效透過服務輸送而滿足，亦難以推估台灣的罕病全貌，以作為相關政策研擬推廣的依據。再加上第一線的社政人員（如：社工、就服員、安養照護員及校護等）對罕病的認識不足，往往容易造成服務提供及病友實際需求間的落差。

因此個人建議，應從幾個層面著手：首先是加強衛政與社政的資源整合，由於罕病複雜多元且稀少，透過醫療專業的支援方能使福利服務做的更加完善，因此在一開始的個案通報上，除公衛護士進行訪視及衛教宣導外更要搭配社工等專業人員陪同，以瞭解病友的實際需求及適時提供資源轉介。而社工在進行病家的訪視時，亦可搭配遺傳諮詢師等醫療專業人員，同時提供疾病或遺傳諮詢等服務，進而達到罕病防治的積極效果。另外，有鑑於罕病病類特殊及需求差異性甚大，福利資源的整合亦是一項重要課題，因此政府應盡早建置罕病資源整合系統，將病友相關福利資源作有效的整合，並與民間相關社福團體做好連結，以避免資源重置與浪費。最後則是強化第一線服務人員的專業訓練，定期舉辦相關研習課程及經驗交流，而政府亦需積極培訓罕病專業人才（如：遺傳專科醫師、遺傳諮詢師等）及進行相關的認證作業，並提供更優質環境及誘因讓更多人投入罕病的研究及服務工作來造福罕病病友。