探索罕「軟骨發育不全症」的展覽,在南港瓶蓋工廠免費公益展出,帕運羽球女將蔡奕琳(前排右1)昨日也出席現場。圖/記者陳玲芳
【記者陳玲芳台北報導】探索罕見疾病的展覽「我的平凡日常,誰的詩與遠方:降低30公分,走進罕病『軟骨發育不全症』人生」,從昨日起至17日在南港瓶蓋工廠免費公益展出。展覽以動態體驗、裝置藝術、紀實攝影、文件紀錄、影像、生活輔具、行動支持等7大展區,生動且立體的呈現軟骨發育不全症患者的生活處境,期盼增進公眾對罕病群體的理解並更多支持。展覽期間將於每日下午3時進行公眾導覽活動。
馬偕紀念醫院首任罕見疾病中心主任暨馬偕醫學院醫學系教授林炫沛醫師表示,軟骨不全症(Achondroplasia,簡稱ACH)發生率約為2萬5000分之1,絕大多數是由於基因突變所致,也就是父母親基因均正常,但在精子或卵子形成的過程中基因發生突變影響軟骨生長,導致身材矮小。