【記者王淑芬高雄報導】醫學研究顯示「平腦症」的人多無法存活到成年期，即使存活其智力發展也只有嬰兒期。高雄長庚醫院攜手陽明交大研究，繼2020年發現平腦症的致病基因CEP85L，之後再發現平腦症新基因──NDEL1，可望提供為產前篩檢的基因，減少疾病發生。

高雄長庚昨日指出，正常人的大腦表面會有皺褶「腦迴」，這與高階認知功能發展息息相關；但有極少數的人腦迴發育不好，呈現較平滑無皺褶的外觀，即「平腦症」。在台灣預估約有300名患者。

高雄長庚長期研究台灣的平腦症，發現新的平腦症致病基因NDEL1，是病人本身自發性突變，其父母都沒有帶這個基因突變，全世界也從來沒有發現過這個基因和人類的疾病有相關。此研究結果已刊登於神經科學重量級期刊《神經病理期刊》（Acta Neuropathologica）。

高雄長庚神經內科部教授蔡孟翰表示，平均每100萬個新生兒中僅有12個平腦症個案，他們通常無法存活到成人時期；部分存活者，也只有嬰兒的智力程度，嚴重者沒有語言、吞嚥或行走能力。