【記者李祖翔台北報導】罕見疾病基金會今偕AADC病友聯誼會、台灣弱勢病患權益促進會、台大醫院基因醫學部召開記者會，宣布「台灣首次基因治療AADC缺乏症研發獲歐盟上市許可」的喜訊，為AADC缺乏症治療帶來一線生機。

罕病基金會指出，台灣公告罕見疾病有240種，約有98%為基因變異造成，「基因治療」是所有病友的期待，台灣一群家長不放棄，從15年前堅持尋找生機至今。

期間罕病基金會協助AADC缺乏症家屬組成聯誼會，並籌募經費，獲張榮發慈善基金會鼎力支持，善款使用於病毒載體製造及安全性測試、毒性試驗等。

AADC缺乏症，會造成患者嚴重的動作障礙，截至2022年6月，台灣共有60位AADC缺乏症患者，每隔不久就要經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀，發作時間無法進食及休息，對病童及家長都是無比折磨，其他症狀還有吸吮力差、餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等。

台灣病童對藥物治療的反應不佳，平均到5至6歲即因功能障礙而歿，在台大醫院基因醫學部醫師胡務亮協助下，第一位患童琦琦於2010年2月經由衛福部同意以「恩慈療法」展開基因治療，成為全球首例。

這項技術獨步全球，到2011年底有8位小病童順利完成腦部基因治療手術，至2020年有30位患童接受基因治療。

台大基因醫學部醫師胡務亮今分享AADC缺乏症病童治療前後改善狀況。圖／罕病基金會提供

從衛福部核准臨床試驗到獲國際藥廠重視，胡務亮感謝台大醫院醫護團隊和病友團體、家屬的共同支持，向國際證明台灣是一個醫療發展水平領先同時是罕病照護的典範。

台大醫院團隊研發的AADC缺乏症基因治療，是本土研發獲得歐盟許可的首例藥物，也是台灣醫療史上重大突破，引領世界罕藥進入新紀元的標竿。

然而接下來基因治療引進台灣卻是另一挑戰。

罕病基金會創辦人陳莉茵憂心表示，讓台灣的AADC缺乏症者獲得治療，需要先由藥廠申請罕藥認定、取得藥物許可及健保給付審核，「目前公告的240種罕病，健保給付61種罕藥、治療36種病類，有罕藥可用的病類僅占15%，其餘病友仍在殷殷期盼治療藥物研發、進入健保給付。」她衷心期待政府能聽見病友的聲音，實質提供獎勵，支持台灣罕藥研發，使患者獲得一線生機。