北榮研發效果卓著 智力平均97比國外高 成果刊登美國神經醫學期刊

【記者陳瑞娟台北報導】長期以來，藥物性苯酮尿症患者即使經過治療，也難免智力受損。台北榮總民國七十四年開始，調高藥物劑量，透過臨床觀察取代腰椎穿刺檢測病童神經傳導物質，結果發現，不僅效果卓著，也不會損傷病童智力，有病童的智商甚至高達一百二十，在校功課總是名列前茅。

兒童醫學部醫師牛道明指出，苯酮尿症分為食物型、藥物型，藥物型需補充中樞神經傳導物質藥物，但補充劑量迄今各國皆無定論，而西方國家多採用定期腰椎穿刺，以評估患者的神經傳導物質濃度，判斷使用劑量是否足夠。但國內較難接受頻繁穿刺，且榮總醫療團隊認為，脊椎液中的神經傳導物質濃度，也無法正確反應病人對神經傳導物質的需要量。

醫療團隊認為，國外針對神經傳導物質補充的建議用量可能有所不足，因此將新生兒病童的用藥量提高達一倍之多。由於初期使用，患者通常會有嚴重噪動、嘔吐等副作用，因此團隊與家長須隨時回報。若患者副作用過於嚴重，則劑量可減半，待副作用趨緩，再將用藥量慢慢調回，通常用藥一段時間後便不會有副作用。

醫療團隊追蹤十二名病童發現，這套療法不損及病童智力，病童智力平均九十七，比起國外病童平均智商七十六高出許多。

楊媽媽家中有二個藥物型苯酮尿症的孩子，年紀較大的丞丞已經小學五年級，而妹妹采諭小學四年級。從幼稚園到小學，兄妹倆的學習不僅與同學無異，甚至比一般孩子出色。丞丞的智商達一百二十，牛道明笑說，丞丞可能是全球智商最高的苯酮尿症病童；而采諭更彈得一手好琴。

此外，黃媽媽同樣有兩個苯酮尿症的小孩，姊姊佳瑜一度被誤診為腦性麻痺，而弟弟彥翔出生時症狀與姊姊一模樣。當時黃媽媽本想「前後各揹一個去跳河」，直到在榮總確診為藥物型苯酮尿症，經藥物治療一周後，原本近似植物人的佳瑜，一個月後已可走路。

此項研究成果美國神經醫學期刊「Archives of Neurology 」接受刊登，將影響未來全球苯酮尿症的治療準則。

醫療小辭典

苯酮尿症（Phenylketonuria）是肝臟將苯丙胺酸代謝成酪胺酸的過程中發生缺陷，導致苯丙胺酸大量堆積，產生有毒代謝產物，造成腦部損害。可分為食物型、藥物型，在台灣患者比率約二比一。民國七十四年起即開始新生兒篩檢。

食物型患者須終生採用嚴謹低蛋白飲食控制治療；藥物型則更嚴重，除有代謝缺陷，更合併中樞神經傳導物質合成缺乏，需補充中樞神經物質傳導藥物。一般認為及早治療，也無法彌補患者的智力損害，因此歐美醫師稱藥物型苯酮尿症為「惡性苯酮尿症」。