【記者陳玲芳台北報導】高雄是個海洋都會，沿岸漁港魚貨豐富，家中從事水產加工的蔡小弟，從小愛吃新鮮現流的海產。三年前，他因診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」，肝臟無法代謝飲食中攝取的銅，必須限制改採低銅飲食，只能望著盤裡的海鮮興嘆。

所幸，在高醫跨領域團隊，包括兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心等共同努力下，順利控制病情，並於2021年為他完成換肝手術，讓他終於可以恢復正常飲食生活。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院副院長黃尚志表示，威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。

黃尚志說，蔡小弟一開始以下肢關節疼痛表現，卻已經合併早期肝硬化，高醫團隊靠著兒童胃腸肝膽科迅速且正確的診斷，早期開始藥物治療以及飲食控制，讓病情改善穩定；並在跨領域全人照護的理念下，由罕見疾病照護諮詢中心主動介入持續關懷，每月進行訪視與協助取得相關資源的申請，以減輕罕病家庭負擔。

高醫附醫小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示，現年14歲的蔡小弟，在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛，特別是久站或是走路運動之後；因其家族有B、C型肝炎病史，男童到診所接受肝臟超音波檢查，竟然發現已經有肝硬化現象。

去年順利完成肝臟移植手術的蔡小弟，如今定期追蹤，術後逐漸恢復良好。圖/高醫附醫

2020年5月，高醫「罕見疾病照護諮詢中心」成立後，即提供家庭需求到宅訪問及每月電訪，協助家屬取得相關罕病衛教資訊及醫療、社會資源協助。幸運的是，2021年2月，接獲有大愛捐肝的機會，蔡小弟順利完成肝臟移植手術。如今定期追蹤，術後逐漸恢復良好，24小時尿銅量，已完全下降至正常值。

施相宏指出，「威爾森氏症」是少數可以終身服藥及飲食控制的罕見疾病，早期發現並早期治療，就能夠避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。