【記者陳玲芳台北報導】台灣截至二○二○年一月，接獲通報的「罕見疾病」人數，已達一萬六千多人；因此，罕病並非少數族群，國內多家罕病協會共同呼籲，希望社會大眾給予罕見疾病更多關注、關心，留意自身症狀，即便罕病無法治癒，也能與它和平共存。

在台灣盛行率低於萬分之一的疾病，被定義為罕見疾病；雖然每一種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有七千種罕見疾病，總人數更突破三億人。

偉偉在父母的期待下順利誕生，卻在九個月大時出現四肢無力、呼吸困難，媽媽將他送醫進行氣切手術、挽回一命，卻被告知孩子患有「龐貝氏症」，「政府補助的篩檢我們都做了，但疏忽了勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢」。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟指出，在台灣仍有許多父母不曉得這項篩檢，而嬰兒型龐貝氏症患者症狀通常很輕微，如肌肉偏軟等，因此不易察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現，患者可能已心臟肥大，或肌肉發炎指數過高，錯過黃金治療期。

法布瑞氏症也是一種罕見疾病，常見症狀包括胸悶、胸痛和腎衰竭。台灣法布瑞氏症病友協會理事長鄭淑美，是在坐著織毛衣時，突然感到心跳加快，原以為只是單純心律不整，不料卻在多年後被診斷出罹患法布瑞氏症，呼籲民眾如果有疑似症狀，且一直找不出病因，就要聯想到有罕病的可能性，並鼓勵患者積極配合醫囑治療。