【本報台南訊】十歲李姓少年因臉上長滿類似青春痘的小痘痘，到署立台南醫院就醫，診斷出罹患罕見的結節性硬化症，不僅臉上有痘痘，腦部還長出十多個腫瘤，由於沒有根治方法，只能夠持續追蹤治療。

由國科會補助進行結節性硬化症治療相關研究的台南醫院皮膚科主治醫師洪千惠表示，國外已研發能讓全身多發性腫瘤消失的藥物，給患者帶來一線生機；過去國內多數患者常被誤診，或因症狀不明顯而未被診斷出來。

這名少年五歲臉上就開始冒出小痘痘，家人只覺得「這麼小就長青春痘？」不以為意，後來因臉上痘痘太多，在學校被同學嘲笑，才到皮膚科就診無效，轉到台南醫院。

洪千惠發現孩子不僅有臉部的痘痘，身上還有多處白斑及一處像鯊魚皮狀的鯊魚斑，懷疑孩子罹患結節性硬化症，向家屬詢問，又發現孩子小時候曾有癲癇發作紀錄，但後來不藥而癒，再經腦部核磁共振檢查，發現十多個大小腫瘤，確定罹患該病。

洪千惠指出，這種罕見疾病是一種自體顯性遺傳疾病，如果父母一方有病，孩子有一半的機率罹病，但不少患者是基因突變，患者全身多發性腫瘤，不僅皮膚有病變，包括腦、心、眼、腎及肺也都會出現腫瘤，即使割除仍會長出來，治療效果有限，但及早發現以藥物控制，能避免產生嚴重併發症。

李姓少年的腦部腫瘤因數量過多，醫師不建議開刀治療，僅將皮膚較大腫瘤割除，不讓孩子因外觀而自卑。洪千惠表示，患者只要持續追蹤，壽命與一般人並沒有不同。