■臺大醫院神經科 楊智超醫師
所謂「神經肌肉疾病」，指的是我們運動神經及肌肉的病變，臨床上會造成肌肉的無力及萎縮。許多種神經肌肉疾病導於基因的異常，這些病就稱為遺傳性神經肌肉疾病。遺傳性神經肌肉疾病的盛行率一向是被低估的，據外國的一項統計，大約三千五百人當中就有一名此類疾病的患者。在台灣很可惜的並沒有一個可靠的數據。
這類疾病中較常見的，包括進行性肌肉萎縮症（肌肉失養症）、脊髓肌肉萎縮症，以及遺傳性周邊神經病變。玉欣小姐所患的則是一種罕見的肌肉病變，稱為「三好氏遠端病變」。這種病通常在二十歲左右發病，而以小腿後側的肌肉最先出現無力與萎縮，患者爬樓梯及用腳尖站立的動作會有困難，漸漸地大腿也會出現無力。這種遠端肌肉先出現無力的情形在肌肉疾病中是比較少見的，因為一般肌肉疾病是以靠軀幹的近端肌肉先出現無力。
這種疾病的預後，目前並沒有長期追蹤的報告，不過病程還是屬於緩慢進展的。而此病的基因研究目前才剛露曙光，相信將來對致病機轉必能有更進一步的認識。目前對這種病並無具特效的治療方法。不同的遺傳性神經肌肉疾病，其遺傳方式、致病機轉、病程預後各不相同，所以對各種病的治療及處理我們都必須採取不同的方針。科學家當然希望能找出根本的治療方式，所以最基本的研究就是要找出致病的基因及其功能。在這方面雖然有些突破，但是實際應用在病患身上效果仍不理想，不過遠景仍然是值得期待的。
另外在症狀治療、心理輔導、復健方法、社會福利方面仍然有許多我們可以努力的地方；其實在這些方面的努力，往往才是提升病患生活品質的關鍵。（衛生署提供）