【本報台北訊】以往我們認為，小朋友一出生只要通過聽力篩檢，之後的聽力應該就沒有問題，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成。

台灣少子化每一個孩子都是寶，醫學檢測技術日新月異，就新生兒方面，民眾目前有哪些檢測方法可以做選擇？

中山醫院小兒科主治醫師陳菁兒表示，新生兒篩檢主要可以分成兩個部分來說明，首先當然最重要的就是，衛福部所提供的基礎檢測，包括了聽力篩檢還有代謝篩檢，聽力篩檢的部分，可以找到當下已經有中重度聽損的小朋友。

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什麼是代謝篩檢呢？在小朋友在剛出生第二到三天的時候，我們針對血液當中的代謝物質去做一個檢查，這個部分可以找到當下已經有急性還有嚴重的代謝疾病，這兩個檢查都非常的重要，也是每一個寶貝剛出生的時候，都必須要做的一個基礎檢測。

陳菁兒醫師說，每個檢查畢竟都有它的侷限性存在，這種檢查可能就沒有辦法找出晚發型或是非典型的疾病，不過因為現在醫療日新月異，愈來愈進步，我們可以在小朋友在一出生的時候就做基因檢測，不但能夠找到晚發型，晚發型指的就是說，小朋友可能現在還沒有發病，但是以後有可能發病的小朋友，甚至涵蓋到更多的疾病種類。

這樣的檢測其實是超前部屬，愈來愈多爸媽已經有這種觀念，在小朋友一出生的時候，就加選更完整的基因檢測。

在過去，基因檢測較常用在癌症病人或者是孕婦身上，現在用在新生兒上是新概念。陳菁兒醫師說，像我剛剛提到的聽力篩檢，我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢，他之後的聽力應該就沒有問題才對，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成的，意思是說是因為小朋友，聽不到而不是聽不懂，所造成的學習遲緩，這代表著有部分的聽力損傷，其實是沒有辦法透過剛出生的聽力篩檢所找到的。

因此，台大耳鼻喉科醫生跟基因醫學團隊合作，針對這個現象特別去做一個深入的研究，後來發現，其實像我們台灣人針對聽損的基因，有些特別常見的聽損基因，和聽損的基因點位，因此才發展出，聽損基因在目前新生兒的應用。

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目前聽損基因的資訊，在台灣已經相當普遍，可以在各大院所取得相關的資訊。

其實新生兒的基因檢測，也可以應用在其他疾病方面，不同的技術，可以找到不同疾病特色的族群，像新生兒的代謝篩檢，因為是篩檢當下血液當中的代謝物質，所以能找到當下急性血嚴重的代謝疾病，但是，如果像晚發型或者是輕型的代謝疾病，當下的血片可能驗不太出來，基因檢測就可以補足這方面的不足，我們能藉由基因檢測，提早找出這些高風險的寶寶，加強他的照顧和追蹤。

新生兒的基因檢測，主要就是一個風險評估的概念，我們一生只要驗一次，就可以得到一輩子受用的基因疾病資訊，所以愈早檢測就可以愈早預防，避免錯過黃金治療期，另外的話，其他家族成員也有可能會因此受益。

陳菁兒醫師現任:
小禾馨懷寧小兒專科診所 兼任主治醫師
小禾馨民權小兒專科診所 兼任主治醫師
中山醫院小兒科主治醫師
成長空間診所主治醫師


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原文出處：https://www.careonline.com.tw/2021/07/children-genetic-testing.html

原文標題：及早發現、把握黃金治療期，新生兒基因檢測醫師詳解